肿瘤NGS报告系统
从VCF到临床标准化报告
肿瘤NGS数据注释与报告系统是一款专为肿瘤精准医学设计的临床级生物信息学平台，旨在实现从原始测序变异文件（主要是VCF及相关QC文件）到结构化、标准化临床报告的端到端自动化/半自动化流程。该系统高度集成样本管理、变异审核、知识库匹配、AI辅助解读、报告生成与归档等核心功能，适用于肿瘤基因检测实验室（尤其是实体瘤NGS Panel检测），显著提升报告产出效率、一致性、可追溯性和临床可行动性。
核心业务流程（端到端闭环）
系统采用典型的肿瘤NGS临床报告生产流程：
- 自动入库与样本发现：监控指定目录，自动解析下机后的变异文件（variants.csv、cnv.csv、fusion.tsv等）及QC数据，支持WBC对照自动识别与关联。
- 临床信息录入：支持下机前后任意时间补充患者基本信息、诊断、癌种等（可批量Excel导入）。
- 待审核状态：样本进入首页待办列表，按下机时间倒序排列。
- 人工核心审核：最关键工作模块，支持SNV/Indel、CNV、Fusion（DNA/RNA来源）多标签页展示，默认全保留变异，用户可逐行移除非报告位点、修改注释、撰写结论。
- 知识库自动匹配：基于基因+变异（c./p.水平）实时关联药物敏感/耐药、预后、证据等级信息。
- AI智能辅助解读：一键生成癌种特异性综合摘要，包括致病性分析、药物总结、TMB/MSI/PD-L1评估、临床试验推荐；采用Hash缓存机制确保幂等性与高效。
- 报告生成与管理：收集所有审核后数据、QC（含WBC对照）、临床试验匹配，动态渲染HTML后转为PDF，支持不同检测项目自定义页眉页脚，报告锁定后归档。
主要模块与关键技术特点
- 样本首页与状态机：实时同步文件系统与数据库状态（待审核/已审核/已签发），支持Reviewer与签发时间追踪。
- 审核工作台：混合变异读取策略（SNV优先GATK，Indel优先VarDict），数据库持久化用户修改，支持WBC对照质控合并。
- 知识库：
- 内部变异-药物/预后注释库（支持TSV批量Upsert）。
- 临床试验管理：严格匹配规则（癌种一致或泛癌）、智能筛选逻辑。
- 离线OncoKB模块：本地维护，支持手动补充国产药物。
OncoKB注释模式：在线API vs 离线本地，双模式自适应网络环境。
- 报告引擎：动态聚合患者信息、审核变异、QC、试验，PDF生成。
- 系统管理与合规：用户/权限、操作审计日志、参数配置（过滤阈值、重点基因高亮）、数据库备份、Web SQL终端（限超级管理员）。
- 统计看板：实验室运营指标可视化（样本量、审核时效、变异分布等）。
