肿瘤基因检测全景版
大 Panel 深度测序，全面评估靶向、免疫及化疗获益
背景介绍
全景版（CGP）利用大 Panel，解析肿瘤组织的详细基因组特征，包含标准版全部靶点，并挖掘罕见变异。
一次性高效检测点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、基因融合、拷贝数变异（CNV）等多种变异类型，同时支持肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）及同源重组缺陷（HRD）等基因组特征评估。
临床意义与参考文献
临床意义
全景 CGP 超越单基因或小 Panel 检测，为晚期/难治性肿瘤患者提供全维度生物标志物信息：
- 泛癌种罕见变异发现：约 20%–30% 的肿瘤患者存在标准 Panel 无法覆盖的罕见融合、结构变异或低频突变，CGP 可识别潜在临床试验入组机会
- 基因组特征评估：TMB-H（≥10 mut/Mb）对应 FDA 批准的泛癌种 pembrolizumab 适应症；MSI-H/dMMR 对应 nivolumab、dostarlimab 等多项批准适应症；HRD/gLOH 阳性指导 BRCA-mutated 卵巢癌/乳腺癌的 PARP 抑制剂选择
- 耐药机制解析：检测靶向治疗后出现的继发耐药突变（如 EGFR T790M/C797S、ALK 耐药突变），指导后续治疗方案调整
- ESMO 2024 推荐：欧洲肿瘤内科学会 2024 年精准医学工作组报告建议在具备检测能力的医疗机构，对晚期实体瘤患者优先使用 CGP 实现“一次检测，全面获益”
支持文献
- Frampton GM, et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol. 2013;31(11):1023–1031.
- Sokol ES, et al. Pan-cancer analysis of BRCA1 and BRCA2 genomic alterations and their association with genomic instability as measured by genome-wide loss of heterozygosity. JCO Precis Oncol. 2020;4:442–465.
- Marabelle A, et al. Efficacy of pembrolizumab in patients with noncolorectal high microsatellite instability/mismatch repair–deficient cancer: results from the phase II KEYNOTE-158 study. J Clin Oncol. 2020;38(1):1–10.
- ESMO Precision Medicine Working Group. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024. Ann Oncol. 2024;35(4):303–316.
- André T, et al. Pembrolizumab versus chemotherapy for MSI-H/dMMR colorectal cancer — KEYNOTE-177. N Engl J Med. 2020;383(23):2207–2218.
定制 肿瘤基因检测全景版 方案
欢迎联系我们获取详细资料。