乳糜泻 HLA 风险评估
针对 HLA-DQ2/DQ8 等位基因检测，适用于谷蛋白不耐受筛查。
背景信息
乳糜泻（Celiac Disease）是一种由麸质诱发的慢性自身免疫性小肠病变，主要累及小肠黏膜，导致吸收不良。其最强遗传风险因素为HLA-DQ2和HLA-DQ8等位基因，约90-95%的乳糜泻患者携带其中之一，而一般人群阳性率仅30-40%。HLA-DQ2（尤其是DQA1*05:01-DQB1*02:01）和HLA-DQ8（DQA1*03-DQB1*03:02）通过高效呈递麸质衍生肽段，触发CD4+ T细胞介导的免疫反应，导致肠道损伤。
临床意义与参考文献
检测介绍
本项目采用 PCR-SBT 方法对 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1 进行高分辨率分型，鉴定 DQ2（DQA1*05:01/DQB1*02:01 及 DQA1*02:01/DQB1*02:02）和 DQ8（DQA1*03/DQB1*03:02）阳性状态，实现乳糜泻遗传风险评估与诊断辅助。
临床意义
HLA-DQ2/DQ8 检测的核心价值在于其极高的阴性预测价值（>99%）——双阴性结果可几乎排除乳糜泻，减少不必要的内镜活检及无麸质饮食干预。
主要临床应用场景：
- 乳糜泻患者的一级亲属遗传风险评估
- 血清学（tTG-IgA/EMA）结果模糊时的辅助鉴别
- 已行无麸质饮食导致血清学假阴性时的诊断补充
- 1 型糖尿病、桥本甲状腺炎等自身免疫病合并消化症状患者的筛查
支持文献
- Husby S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54(1):136–160.
- Husby S, et al. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Monitoring of Celiac Disease-Changing Utility of Serology and Histology. Gastroenterology. 2019;156(4):885–889.
- Rubio-Tapia A, et al. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2023;118(1):59–76.
- Sollid LM, Lie BA. Celiac disease genetics: current concepts and practical applications. Clin Gastroenterol Hepatol. 2005;3(9):843–851.
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