银屑病 HLA 风险评估
锁定核心易感基因，指导分型治疗。
背景信息
银屑病（Psoriasis）是一种慢性炎症性皮肤病，主要表现为红斑鳞屑性皮损，常伴有关节炎（银屑病关节炎）。其最强遗传风险因素为HLA-Cw*06（也称HLA-C06:02），约50-80%的寻常型银屑病患者携带该等位基因，而一般人群阳性率仅10-20%。HLA-Cw06阳性显著增加银屑病发病风险（相对风险5-10倍），并与早发型、严重皮损、家族聚集及对某些治疗（如IL-17/IL-23抑制剂）更好响应相关。该等位基因通过异常呈递角质形成细胞抗原，激活Th17细胞介导的炎症级联。
临床意义与参考文献
检测介绍
本项目采用 PCR-SBT 方法对 HLA-C 座位进行高分辨率分型，精确鉴定 HLA-C*06:02（即 HLA-Cw*06:02）携带状态及相关亚型，实现银屑病遗传风险评估与生物制剂疗效预测。
临床意义
HLA-Cw6 检测在银屑病管理中具有两项核心临床价值：
- 疾病风险分层：HLA-Cw6 阳性者患寻常型银屑病风险较普通人群升高约 5–13 倍；I 型（早发型，<40 岁）患者中携带率高达 60%–70%，可用于家系遗传咨询
- 生物制剂选药参考：对于需要启动生物制剂治疗的中重度患者，HLA-Cw6 状态可指导选药：
— HLA-Cw6 阳性者对乌司奴单抗（ustekinumab，IL-12/23 抑制剂）应答率显著高于阴性者，多项研究显示 PASI 75 应答率差异达 10%–20%
— HLA-Cw6 阴性者对司库奇尤单抗（secukinumab，IL-17A 抑制剂）等抗 IL-17 药物的疗效不受 HLA 状态影响，可作为优先选择
注：HLA-Cw6 用于生物制剂选药仍属辅助参考，最终决策需结合临床严重程度及患者意愿综合评估。
支持文献
- Nair RP, et al. Psoriasis benchmarks for psoriasis candidate genes: a confirmatory analysis of PSORS1-5 in a large psoriasis cohort. N Engl J Med. 2006;355(21):2199–2207.
- Henseler T, Christophers E. Psoriasis of early and late onset: characterization of two types of psoriasis vulgaris. J Am Acad Dermatol. 1985;13(3):450–456.
- Talamonti M, et al. HLA-Cw6 and response to ustekinumab in psoriasis: evidence for differential pathogenetic roles of IL-12 and IL-23. J Invest Dermatol. 2017;137(6):1280–1287.
- Warren RB, et al. A systematic review of HLA genotype and response to biologic therapy in patients with plaque psoriasis. Br J Dermatol. 2018;179(1):48–59.
- Notario J, et al. Secukinumab shows high efficacy irrespective of HLA-Cw6 status in patients with moderate-to-severe plaque-type psoriasis: SUPREME study. Br J Dermatol. 2019;180(5):1082–1089.
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