肿瘤基因检测标准版
覆盖常见实体瘤的核心驱动基因，适用于初诊或快速评估。
背景介绍
肿瘤基因检测标准版聚焦于NCCN指南及中国临床肿瘤学会（CSCO）指南推荐的核心驱动基因，精选约130个在实体瘤诊疗中具有明确临床意义的基因位点。
该Panel严格遵循NCCN最新指南和中国CSCO相关专家共识及诊疗指南要求，覆盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌、黑色素瘤、胃癌等多种常见实体瘤的关键驱动基因、治疗相关靶点以及伴随诊断标志物。
临床意义与参考文献
临床意义
标准版 Panel 是精准肿瘤学的“快速决策工具”，核心价值体现在以下方面：
- 靶向治疗选药：覆盖 EGFR、ALK、ROS1、KRAS G12C、BRAF V600E、HER2、NTRK 等已有 FDA/NMPA 批准靶向药物的驱动基因，帮助医生为初治或复发/难治患者选择最优靶向方案
- 免疫治疗预测：同步检测 TMB（肿瘤突变负荷）和 MSI-H/dMMR 状态，为 PD-1/PD-L1 抑制剂用药提供依据（FDA 已批准多项泛癌种免疫治疗适应症）
- 伴随诊断：符合 NCCN 指南关于 NSCLC、CRC、乳腺癌、胃癌等一线生物标志物检测推荐，快速出具具有临床操作性的报告
- 中国 CSCO 适配：Panel 设计严格参照 CSCO 各癌种诊疗指南，优先纳入 CFDA 批准靶点，符合中国患者用药实际
支持文献
- Mosele F, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020;31(11):1491–1505.
- Khoury JD, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703–1719.
- Li MM, et al. Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer: a joint consensus recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn. 2017;19(1):4–23.
- 中国临床肿瘤学会（CSCO）.《非小细胞肺癌诊疗指南（2024）》. CSCO 肿瘤靶向治疗专家委员会, 2024.
- Marabelle A, et al. Association of tumour mutational burden with outcomes in patients with advanced solid tumours treated with pembrolizumab: prospective biomarker analysis of the multicohort, open-label, phase 2 KEYNOTE-158 study. Lancet Oncol. 2020;21(10):1353–1365.
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