强直性脊柱炎 HLA 风险评估
经典 HLA-B27 基因位点筛查，助力早期辅助诊断。
背景介绍
强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）是一种慢性炎症性疾病，主要累及脊柱和骶髂关节，导致进行性僵硬和融合。其最强遗传风险因素为HLA-B27等位基因，80-90% AS患者携带HLA-B27，而一般人群阳性率仅5-10%。HLA-B27阳性显著增加AS发病风险（相对风险50-100倍），并与更早起病、严重轴性受累及更好生物制剂响应相关。
临床意义与参考文献
检测介绍
本项目采用PCR-SBT方法对HLA-B27进行高分辨率分型：提取DNA、特异性扩增外显子2-3、Sanger双向测序、IMGT/HLA数据库比对，鉴定HLA-B27阳性及其亚型（如27:04、27:05），实现遗传风险评估与诊断辅助。该方法准确可靠，优于传统PCR-SSP。
支持文献
Chen et al.（2017）、Hwang et al.（2021）.
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