乳糜泻 HLA 风险评估

乳糜泻 HLA 风险评估

针对 HLA-DQ2/DQ8 等位基因检测,适用于谷蛋白不耐受筛查。

背景信息

乳糜泻(Celiac Disease)是一种由麸质诱发的慢性自身免疫性小肠病变,主要累及小肠黏膜,导致吸收不良。其最强遗传风险因素为HLA-DQ2和HLA-DQ8等位基因,约90-95%的乳糜泻患者携带其中之一,而一般人群阳性率仅30-40%。HLA-DQ2(尤其是DQA105:01-DQB102:01)和HLA-DQ8(DQA103-DQB103:02)通过高效呈递麸质衍生肽段,触发CD4+ T细胞介导的免疫反应,导致肠道损伤。

临床意义与参考文献

检测介绍

本项目采用PCR-SBT方法对HLA-DQA1和HLA-DQB1进行高分辨率分型:提取DNA、特异性扩增外显子2-3、Sanger双向测序、IMGT/HLA数据库比对,鉴定HLA-DQ2/DQ8阳性及其亚型,实现遗传风险评估与诊断排除。该方法准确可靠,优于传统PCR-SSP。

支持文献

Husby S, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012.

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