类风湿性关节炎 HLA 风险评估
评估 HLA-DRB1 相关等位基因的携带情况。
背景介绍
类风湿性关节炎（RA）是一种慢性自身免疫疾病，其最强遗传风险因素为HLA-DRB1基因的“共享表位”（SE），即DRβ链70-74位氨基酸基序（如QKRAA、QRRAA、RRRAA）。SE阳性显著增加RA发病风险、ACPA阳性率及关节破坏严重程度。
临床意义与参考文献
检测介绍
本项目采用PCR-SBT方法对HLA-DRB1外显子2进行高分辨率分型：提取DNA、特异性扩增、Sanger双向测序、IMGT/HLA数据库比对，鉴定等位基因并计算SE拷贝数（0/1/2），实现遗传风险评估与预后分层。该方法分辨率高、准确可靠，优于传统PCR-SSP。
支持文献
Holoshitz（2010）、Wysocki et al.（2020）.
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