阿巴卡韦 HLA-B*57:01 风险评估
预防 HIV 治疗药物引发的严重致死性过敏反应。
背景介绍
阿巴卡韦（abacavir）HLA-B*57:01风险评估主要针对阿巴卡韦超敏反应（Abacavir Hypersensitivity Reaction, ABC HSR），这是一种严重的多器官免疫介导不良反应，常发生在用药后最初6周内，表现为发热、皮疹、疲乏、胃肠道症状、呼吸困难、肌痛、关节痛等，严重者可导致低血压、器官衰竭甚至死亡，发生率未经筛查时约为5-8%（白种人更高，非洲裔及亚洲人群较低）。
检测信息
HLA-B57:01等位基因是ABC HSR的最强遗传风险因子，携带者（杂合或纯合）用药风险显著升高（阳性预测值>70%，阴性预测值接近100%）。FDA、CPIC、DHHS指南及中国相关专家共识强烈推荐HIV感染患者启动阿巴卡韦治疗前进行HLA-B57:01基因筛查，阳性者应避免使用阿巴卡韦，选择替代抗逆转录病毒药物。
特异针对HLA-B*57:01等位基因，通常采用实时荧光PCR、序列特异性引物PCR（SSP）、探针熔解曲线或高分辨率测序等方法，灵敏度与特异性均>99%，结果分为阳性（携带风险等位基因，禁止使用）和阴性（低风险，可安全使用，但仍需临床监测）。
该检测已成为阿巴卡韦精准用药的标准实践，有效预防严重超敏反应。
临床意义与参考文献
临床意义
FDA 明确建议，在开具处方前必须进行该基因筛查。
支持文献
Mallal S, et al. N Engl J Med. 2008.
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