卡马西平 HLA-B*15:02 风险评估
预防卡马西平诱发的 Stevens-Johnson 综合征。
背景介绍
卡马西平（carbamazepine）HLA-B*15:02风险评估主要针对严重皮肤不良反应，包括史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnson syndrome, SJS）和毒性表皮坏死松解症（toxic epidermal necrolysis, TEN）。这些疾病为罕见但致命的超敏反应，表现为皮肤及黏膜广泛水疱、糜烂、剥脱，常伴发热、多器官衰竭，TEN死亡率可达30%以上。
检测信息
HLA-B15:02等位基因是亚洲人群（尤其是汉族、南亚裔）卡马西平诱导SJS/TEN的最强遗传风险因子，携带者用药风险较非携带者升高数百至数千倍（OR值常>1000）。FDA、CPIC指南及中国临床实践强烈推荐亚裔患者用药前进行HLA-B15:02基因检测，阳性者应避免使用卡马西平及相关芳香族抗癫痫药（如奥卡西平），改用替代药物。
针对HLA-B*15:02等位基因，采用荧光PCR技术，特异性高、敏感度>99%，结果分为阳性（携带风险等位基因）和阴性（低风险）。
临床意义与参考文献
临床意义
在用药前进行检测可以极大降低致命过敏风险。
支持文献
Chung WH, et al. Nature. 2004.
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