肿瘤遗传易感基因检测

单病种/核心基因针对性检测

• 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）：BRCA1、BRCA2（最核心）
• 扩展乳腺-卵巢相关：常加ATM、CHEK2、PALB2、BRIP1、RAD51C、RAD51D、BARD1、NBN、PTEN、TP53、CDH1等
• 林奇综合征（Lynch综合征，遗传性非息肉性结直肠癌）：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM
• 家族性腺瘤性息肉病（FAP）：APC
• 其他单病种：CDH1（遗传性弥漫性胃癌）、STK11（Peutz-Jeghers综合征）、TP53（Li-Fraumeni综合征）、PTEN（Cowden综合征）等

多癌种/综合panel项目

项目1: 标准多癌种遗传风险评估Panel

• 基因数量：约40–60个基因。
• 覆盖基因：高穿透率基因（BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN、APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、CDH1、STK11）；中度风险基因（ATM、CHEK2、PALB2、BRIP1、RAD51C、RAD51D、BARD1、NBN、NF1、HOXB13等）。
• 覆盖癌种：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌（聚焦高发和高证据癌种）。
• 适用人群：家族史明确、早发癌或符合NCCN基本高危标准的人员；适合大多数临床筛查场景。

项目2: 扩展多癌种综合易感Panel

• 基因数量：约150–200个基因。
• 覆盖基因示例：标准基因外大幅扩展，包括罕见综合征基因（BAP1、CDK4、CDKN2A、POT1、SMAD4、BMPR1A、MUTYH、AXIN2、POLD1、POLE、FH、FLCN、SDHx系列、VHL、RET、MEN1、MAX、TMEM127等）；新兴/中低风险基因（RECQL、FANCM、XRCC2等）。
• 覆盖癌种：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、肾癌、甲状腺癌、神经内分泌肿瘤、肉瘤、内分泌肿瘤等。
• 适用人群：家族史复杂、多原发癌、涉及罕见癌种或多综合征重叠的人员；适用于需全面排除遗传因素的复杂病例。

项目3: 全外显子组癌症易感优化分析

• 基因数量：全外显子组（WES，约20,000个蛋白编码基因），重点解读与癌症易感相关的数百至数千个基因（包括已知癌症基因+新兴候选基因+全外显子数据挖掘）。
• 覆盖基因示例：覆盖所有已知高/中/低风险癌症基因（如上述项目1+2全部基因），并扩展至潜在新型风险基因、修饰基因或多基因风险位点；可结合polygenic risk score（PRS）分析。
• 覆盖癌种：全面泛癌种，包括常见癌（乳腺、卵巢、结直肠等）和罕见/新兴癌（肝癌、肺癌、脑瘤、肉瘤、血液肿瘤等），适用于异质性强或表型不典型的家族。
• 适用人群：高度复杂家族史（多人多癌种、多代早发）、标准panel阴性但高度怀疑遗传因素、或需同时评估其他遗传病的人员。