CPIC 2024 年度指南更新：HLA 基因型与药物超敏反应
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背景
临床药物基因组学实施联盟（CPIC）持续更新基于遗传变异的用药推荐指南。2024 年底，CPIC 发布了针对 HLA 相关药物超敏反应的最新修订版本，涵盖以下药物：
- 卡马西平（Carbamazepine）— HLA-B*15:02
- 阿巴卡韦（Abacavir）— HLA-B*57:01
- 别嘌醇（Allopurinol）— HLA-B*58:01
主要更新内容
推荐级别细化
新版指南将"强烈推荐"（Strong）与"中等推荐"（Moderate）进一步区分，并新增了针对儿科人群的特别说明。
亚裔人群携带率数据更新
结合近年大规模队列研究，各等位基因在中国汉族人群中的携带率估算值得到修订：
| 等位基因 | 旧携带率估算 | 新携带率估算 |
|---|---|---|
| HLA-B*15:02 | 6–8% | 5–9% |
| HLA-B*57:01 | 1–3% | 1–4% |
| HLA-B*58:01 | 6–8% | 7–9% |
对临床实践的影响
根据新版指南，携带 HLA-B*15:02 的患者应避免使用所有芳香族抗癫痫药，而不仅限于卡马西平，包括奥卡西平和拉莫三嗪。
参考文献
- Phillips EJ, et al. CPIC Guideline for Carbamazepine and HLA-B. Clin Pharmacol Ther. 2024.
- Mallal S, et al. HLA-B5701 screening for abacavir hypersensitivity reactions*. N Engl J Med. 2008.